신장질병 신장을 망가뜨리는 희귀질환, 알포트 증후군

신장질환 신장을 망가뜨리는 희귀질환, 알포트 증후군

신장은 몸에 노폐물을 없애주고, 수분 균형을 잡아주는 필요한 역할을 담당합니다. 병이 생겨도 자각 증상이 없어 늦게 발견해 치료 시기를 놓치는 경우가 많으며, 혈액 속 노폐물이 쌓이고 부종이 발생하면 투석과 신장 이식이 필요할 수 있습니다. 만성 콩판병이 진행해 콩팥 기능이 정상의 15 미만으로 저속한 상태가 3개월 이상 지속되는 경우 말기 신부전으로 진단합니다. 신장 기능이 떨어지면 투석이 필요한데 이 투석은 혈액 속의 많은 노폐물과 수분을 제거하는 방안으로 혈액 투석과 복막 투석이 있습니다.

혈액투석은 투석 시작 전 팔에 혈관 장치인 동정맥루를 만들어야 합니다. 가까운 혈액 투석실에서 보통 일주일에 3회, 매회 45시간 동안 투석을 받아야 합니다.

투석 생활 및 이식 대기

그렇게 혈액투석 11년차에 접어들고 있는 지금, 나름 만족스러운 일상 생활을 영위하고 있습니다. 보통 신장투석을 결정할 때 검사수치중 혈중 크레아틴수치가 7을 넘어 10에 가까워질 경우 투석을 결정하는데정상수치는 0.51.2 정도 제 경우에는 5를 넘어서자마자 투석을 시작했습니다. 그때는 왜 이리 빠르게 시작하나 싶어 주치의 선생님이 원망스럽기도 했지만 시간이 지나고 결과론적으로는 신장이 완전히 망가지기 전에 일찍 시작해서 좀 더 오래 관리가 되었다는 생각이 듭니다.

신장투석실에 내원하면서 다른 환자분들께 듣기로, 보통 투석 시작하고 23년이면 소변이 멈춰버려서 수분조절에 가장 큰 어려움을 겪으신다고 하는데, 제 경우에는 신장기능이 약간 남아있는 상태에서 투석을 시작하면서 관리한 덕에 거의 89년 정도는 수분조절 걱정 없이 투석 생활을 했었습니다.

알포트 증후군이 의심되는 경우 경피적 신장 생검을 통하여 얻어진 신장 조직의 전자현미경 검사에서 여러 가닥을 이루면서 불규칙하게 두꺼워진basket weave pattern 사구체 기저막이 특징적으로 관찰되면 진단이 가능합니다. 소변검사를 이용하여 소변내에 혈뇨나 단백뇨의 동반 여부를 검사할 있습니다. 신장 초음파renal ultrasound검사 시 초기 단계에는 신장의 크기는 정상이지만, 질환이 진행됨에 따라 점차적으로 작아지는 것을 확인할 있습니다.

확진은 신장 생검 아니면 유전자 검사입니다.

무력감, 요독증

특히 단백질은 질소, 황을 포함하는 화합물이라 반드시 신장을 통해 배설되어야 합니다. 하지만 신장 기능이 감소하면 단백질의 대사 산물인 질소, 인, 황 화합물들이 제거되지 못하고 체내에 남아 독성 물질이 됩니다.

이와 비슷한 독성반응을 요독증이라고 합니다. 무력감, 기운 없음, 구역, 구토, 가려움증, 저림증상, 경련, 자각 변화 등이 주요 증상입니다.

신장에 병이 생기는 이유, 당뇨와 고혈압

만성 콩팥병은 일시적으로 소변 검사를 통해 확인이 가능합니다. 발병 원인에는 여러 가지 있습니다. 당뇨병 고혈압 사구체 질환 다낭성 신장 질환 요로 폐쇄 신장 및 요로 결석, 전립선 비대 등 감염 반복적 신우신염, 신장 결핵 등 신독성 약물의 사용 소염 진통제, 추출물, 신독성 항생제 등 만성 콩팥병이 말기 신부전으로 진행하면 중증도가 높아집니다. 국내 투석 환자의 5년 생존률은 60 정도로 암 환자보다.

낮습니다. 특히 당뇨병으로 인한 말기 신부전 환자는 5년 생존률이 약 54정도로 아주 낮습니다.

신장병 방지 및 관리를 위한 생활습관은?

신장 질환 예방을 위해서 먼저 원인 질환이 되는 당뇨병, 고혈압을 예방해야 합니다. 이미 걸렸을 경우 신장 기능이 나빠지는 것을 늦추기 위해 저염식이 필요합니다. 소금 섭취를 하루 5g 미만으로 제한하는 것이 좋으며, 고혈압 방지 및 조절에도 좋습니다. 흡연은 만성 콩팥병의 발생 및 악화를 촉진합니다. 특히 콩팥에 이상이 느껴지면 즉시 금연 및 체중관리가 필요합니다. 비만은 콩팥에 부담을 늘려 만성 콩팥병으로 진행하거나 악화시킬 수 있습니다.

콩팥병이 이미 생긴 경우라면 단백질 섭취량을 줄여야 합니다. 단백질 대사 산물은 신장을 통해서만 제거되기 때문에 단백질을 덜 먹으면 요독 물질이 쌓이는 것을 줄이며, 신장 기능의 악화를 늦출 수 있습니다. 하지만 근육량 감소 및 영양성분 결핍으로 이어져 만성 콩팥병 환자에게 여러가지 합병증이 발생할 수 있습니다.

자주 묻는 질문